Genetic diseases

Genetic diseases โรคพันธุกรรม
โรคพันธุกรรมหมายถึงโรคที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่มาสู่รุ่นลูกหลานได้ เราค้นพบโรคพันธุกรรมแล้วกว่า 4,000 โรคในปัจจุบัน เราอาจพบแบบแผน (pattern) ของการสืบทอดโรคได้หลายแบบการถ่ายทอดแบบเมนเดเลียน (Mendelian inheritance) เป็นการถ่ายทอดความผิดปกติของพันธุกรรมที่มีลักษณะพิเศษค่อนข้างชัดเจน และพบได้บ่อย แบ่งเป็นชนิดย่อย คือ Autosomal dominant, autosomal recessive, และ X-linked inheritance ยกตัวอย่างเช่น ในโรคที่เป็น X-linked มักเกิดในผู้ชายเท่านั้นโดยที่ผู้ชายที่เป็นโรคจะไม่มีบุตรที่เป็นโรคเลย ส่วนผู้หญิงมักเป็นเพียงพาหะ (carrier) ที่จะความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกชายที่เป็นโรคที่คาดได้ว่าจะประมาณ 50% เป็นต้น การถ่ายทอดแบบเมนเดเลียนนี้ จะพบเมื่อโรคพันธุกรรมนั้นเกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (single gene disorders) ที่พบได้บ่อยในประเทศไทยได้แก่ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นต้น โรคเหล่านี้ได้มีการรวบรวมและสามารถค้นคว้าได้จากสารานุกรมอีเลคโทรนิคทางเวบ ชื่อว่า Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ ) การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบหลายยีน (polygenic inheritance) จะมีแบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะที่ไม่ชัดเจน ได้แก่ ความสูง ความอ้วน เบาหวาน โรคปากแหว่งเพดานโหว่ และการจะเกิดหรือไม่เกิดโรคมักเกี่ยวของกับสภาวะแวดล้อมด้วย เราจึงพบว่าพ่อแม่ที่ตัวสูงจึงจะมีบุตรที่ตัวสูงได้มากกว่าประชากรทั่วไป แต่ก็ขึ้นกับอาหารและการเลี้ยงดูเช่นกัน ผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่มีโรคเบาหวานย่อมเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าบุคคลทั่วไป แต่สามารถป้องกันได้ด้วยการควบคุมอาหารเป็นต้น การสืบหายีนที่ผิดปกติมักพบว่ามีหลายยีนที่เกี่ยวข้อง บางยีนอาจมีความสำคัญมากกว่ายีนอื่นในการคาดความเสี่ยงที่จะเกิดโรค เป็นต้น โรคพันธุกรรมที่รู้จักกันในปัจจุบันนั้น บางโรคก็สามารถบอกได้แล้วว่ายีนใดที่ผิดปกติ แต่ก็ยังไม่ครบทุกโรค ในปัจจุบันเรามีความรู้เกี่ยวกับ genome เป็นอย่างดี เรารู้จักรายละเอียดของลำดับเบสของทุกยีนในมนุษย์แล้ว จึงเป็นความหวังว่าเราจะทราบว่าความผิดปกติของยีนอะไรก่อให้โรคอะไรได้ครบทุกโรคในที่สุด
โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีน และโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิด ปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ 1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว 2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม 3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง การแบ่งตัว โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่ 1. โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง 2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก 3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยาก มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ โรคหัวใจ เป็นต้น โรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผลต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้
การตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มีหลายวิธีและการเจาะตรวจน้ำคร่ำถือเป็นการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างหนึ่งที่นิยมทำกันมากขึ้นในปัจจุบัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอัตราเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก ตามปกติในน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวทารก จะมีเซลล์ของทารกหลุดลอกลอยแขวนอยู่ ซึ่งเราสามารถเจาะดูดเอาเซลล์เหล่านี้มาทำการเพาะเลี้ยง แล้วมาศึกษาดูโครโมโซม หรือพันธุกรรม เพื่อจะค้นหาว่ามีความผิดปกติ ความพิการในทารกที่อยู่ในครรภ์ การเจาะจะกระทำได้ก็เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 4 เดือน แล้วนำมาเข้ากระบวนการทางห้องปฏิบัติการ ภายใน 2 สัปดาห์ก็จะทราบถึงผลการศึกษา การเจาะ แพทย์จะใช้เครื่องตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นตัวช่วยในการเจาะ หลังจากฉีดยาชาเฉพาะที่แล้ว ใช้เข็มเจาะผ่านผนังหน้าท้องมารดา ผ่านเข้าสู่โพรงมดลูกในตำแหน่งที่ปลอดภัยจากการช่วยของเครื่องตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง แล้วดูดน้ำคร่ำออกมาตรวจ การเจาะตรวจน้ำคร่ำอาจจะก่อผลแทรกซ้อนได้ เช่น การแท้ง ดังนั้นการตรวจดังกล่าวจึงจะทำเมื่อมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เท่านั้น